နားလည်ရန်ကြိုးစားပါ - အဘယ်အရာသည်ဤရောဂါဗေဒစေနှင့်အဘယ်သို့ဆိုင်ခရိုမိုဆုန်း 21 18 13 trisomy နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်ဖြစ်ပါတယ်။
ရောဂါ Pathophysiology
အသုံးအများဆုံးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါ - trisomy 13, 18 သို့မဟုတ် 21 ခရိုမိုဆုန်းကြောင့်ဆဲလ်ဌာနခွဲများ၏လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်မျိုးဗီဇပစ္စည်းမလျော်ကန်သောဖြန့်ဖြူးအံ့သောငှါထ။ တနည်းအားဖြင့်သန္ဓေသားအစားနှစ်ခုသုံးခု၏မိဘခရိုမိုဆုမ်းထံမှအမွေရ, 13, 18 သို့မဟုတ် 21 သာမန်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အပိုမိတ္တူစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဆိုင်ရာကာကွယ်တားဆီး။
စာရင်းများအရ, (cider Down) ခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy trisomy 13 နှင့် 18 ခရိုမိုဆုန်းထက်ပိုဘုံဖြစ်ပါတယ်။ တစ်နှစ်ထက်လျော့နည်းနေတဲ့စည်းမျဉ်းအဖြစ်, Patau ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့် Edwards ကနှင့်အတူမွေးဖွားသက်တမ်းကလေး။ ခရိုမိုဆုန်း 21 သုံးခုမိတ္တူများသယ်ဆောင်အသက်ကြီးအသက်ရှင်နေစဉ်။
သို့သော်မည်သည့်ကိစ္စများတွင်ထိုကဲ့သို့သောမူမမှန်နှင့်အတူကလေးများလူ့အဖွဲ့အစည်းရဲ့ Full-စုံတဲ့အဖွဲ့ဝင်တွေဖြစ်လာနိုင်မဟုတျပါ, ငါတို့သူတို့အထီးကျန်ဒုက္ခဆင်းရဲတွေခြောဖြစ်ကြောင်းပြောနိုင်ပါသည်။ ထို့ကြောင့်, ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများ, အရာထပ်မံလေ့လာ trisomy 13 ရှာဖွေတွေ့ရှိထဲကဓာတုပစ်စညျးစိစစ်မြင့်မားသောစွန့်စားမှု, 18, ခရိုမိုဆုန်း 21, ပြီးနောက်။ ရောဂါ၏အတည်ပြုချက်ကို၏အမှု၌, ထိုသူတို့ကိုယ်ဝန်ရပ်ဆိုင်းဖို့တောင်းနိုင်ပါသည်။
Trisomy 21 18 13: ဒီကုဒ်ဒါ assay
အချိန်များတွင် trisomy 21, 18 သို့မဟုတ် 13 ခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်မိခင်အသက်အရွယ်နှင့်အတူတိုးပွါး, ဒါပေမယ့်ကျနော်တို့ကဒီဖြစ်နိုင်ခြေဖယ်ထုတ်, နှင့်လူငယ်မိန်းကလေးများအတွက်လို့မရပါဘူး။ ဤအမူမမှန်နှင့်အတူမွေးဖွားလာသားသမီးများ၏အရေအတွက်ကိုလျှော့ချရန်အလို့ငှာ, သုတေသီကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ကမှားခဲ့တာတစ်ခုခုသံသယဖို့ခွင့်ပြုကြောင်းရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအထူးနည်းလမ်းများတီထွင်ခဲ့ကြသည်။
ရောဂါ၏ပထမအဆင့်တွင်, moms, ဆရာဝန်တွေပြင်းပြင်းထန်ထန်, အထူးသဖြင့်, ဒါခေါ်သုံးဆစမ်းသပ်မှုတစ်ခုစိစစ်စမ်းသပ်ဖို့အကြံပြုလိုပါတယ်။ Photo: AFP (alpha-fetoprotein), estriol, hCG နဲ့ inhibin-ဖြေအဆင့်ကိုဆုံးဖြတ်ရန်အရာတစ်ဦးသွေးစစ်အုပ် 15-20 တပတ်အမျိုးသမီးလူလက်ဖြင့်။ အဆုံးစွန်သောသန္ဓေသား၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်အခြေအနေဝိသေသအမှတ်အသားများဖြစ်ကြသည်။
trisomy 21 များ၏အန္တရာယ်, 18, 13 ခရိုမိုဆုန်းတည်ထောင်ရန်အလို့ငှာ, အသက်စံချိန်စံညွှန်းညွှန်းကိန်း collates ။ ဒါဟာသန္ဓေသား Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုမှာအမျိုးသမီးတွေအတွက်လူသိများသည်:
- 25 1 1250 ၏အသက်အရွယ်မှာ;
- အနှစ် 30 - 1: 1000;
- 35 နှစ် - 1: 400;
- နှစ်ပေါင်း 40 - 1: 100;
- 40 1 - 45 ကျော်ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးတွေအတွက်ရောဂါ၏အန္တရာယ်ကိုအကြိမ်ပေါင်းများစွာတိုးပွားစေပါသည်။
ဥပမာအားဖြင့်, 38 နှစ်အရွယ်အမျိုးသမီးတစ်ဦး၏အ 1:95 အတွက်စိစစ်ရလဒ်လျှင်, တစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ညွှန်ပြနေပြီး, နောက်ထပ်စမ်းသပ်မှုတွေလုပ်ဆောင်သွားရန်လိုအပ်ကြောင်း။ ကဲ့သို့သောနည်းပညာတွေကိုသုံးပြီးချက်နှင့်အဓိပ္ပါယ်ရောဂါ chorionic villus နမူနာ , amniocentesis , cordocentesis, platsentotsentez ။
မှီခိုမိခင်ရဲ့အသက်အရွယ်ပေါ်မူတည်ပြီး trisomy 13, 18 နှင့်အတူသားသမီးများ၏ကလေးမွေးဖွားမှုအန္တရာယ်ကိုတိုးပွားစေလည်းမြင်ကြပေမယ့်တစ်ဦး ultrasound စာမေးပွဲကာလအတွင်းမြင် 50% သွေဖည်ခုနှစ်တွင် trisomy 21. ၏အမှု၌ထက်လျော့နည်းသိသာဖြစ်ပါတယ်နိုင်ပါသည်။ အဆိုပါအတွေ့အကြုံရအထူးကုများအတွက်ဝိသေသအင်္ဂါရပ်များ Edwards က syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် Patau ဆုံးဖြတ်ရန်ပြဿနာတစ်ခုမဟုတ်ပါဘူး။
