Trisomy 21

ခရိုမိုဆုန်း 21 Trisomy ရောဂါ (syndrome ရောဂါ) Down ကဲ့သို့အချည်းနှီးဖြစ်၏။ meiotic ပိုးဆဲလ် - ဤရောဂါဗေဒမျိုးရိုးဗီဇကိုနှင့် fission လုပ်ငန်းစဉ်၏ပုံမှန်ကျမ်းပိုဒ်၏နှောင့်အယှက်နှင့်အတူအဓိကအားဆက်စပ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါကနောက်ထပ် 21 ခရိုမိုဆုန်းမှု။

Trisomy 21 ခရိုမိုဆုန်းအတော်လေးရှားပါးပါတယ်။ စာရင်းများအရဤကိစ္စတွင် 600-800 Genera အတွက်တဦးတည်းအချိန်လည်းရှိ၏။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ဒါကြောင့်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုမိခင်တိုးမြှင့်အသက်အရွယ်နှင့်အတူတိုးပွါးကြောင်းသက်သေပြနေသည်။

အဘယျသို့ခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy ဖြစ်ပေါ်စေသည်?

ဒါကြောင့်ခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy ဖို့ဘာကိုဆိုလိုသလဲဆိုတာနားလည်နိုင်ရန်အတွက်ကြောင့်ဤရောဂါ၏အကြောင်းရင်းများနှင့်ဝိသေသလက္ခဏာများကိုသိရန်လိုအပ်ပေသည်။ ယနေ့အထိ, ရောဂါ၏တိကျသောအကြောင်းရင်းများကိုဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည်။ အတော်များများကသိပ္ပံပညာရှင်များရောဂါနောက်ဆုံးမှာ trisomy ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းမှဦးဆောင်သည့်တစ်ဦးချင်းဗီဇအကြားမျိုးစုံ interaction က၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်ယုံကြည်လာကြပြီ။ တစ်ချိန်တည်းမှာပင်အချို့သောမျိုးဗီဇကိုပိုမိုတက်ကြွလာပါတယ်။ ရလဒ်အဖြစ်တစ်ခုအချိုးမညီမျှမှုရှိအထူးသဖြင့်စိတ်ပိုင်း-စိတ်ခံစားမှုနယ်ပယ်ထဲမှာတစ်ဦးသက်ရှိများ၏နောက်ထပ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှောင့်အယှက်။ ခရိုမိုဆုန်း 21 400 မျိုးဗီဇအပေါ်တည်ဆဲ, function ကိုအများစုကခက်ခဲအကြောင်းရင်းဖော်ထုတ်ရန်အောင်ထူထောင်နိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။

သာဖြစ်ကောင်းဖြစ်နိုင်ပါတယ်, ရောဂါအဘို့ကိုလေ့လာအန္တရာယ်အချက်မိဘများ၏အသက်အရွယ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါကြောင့်စုံစမ်းစစ်ဆေးမှုတွေ၏သင်တန်းအတွက်ကြောင့်မွေးဖွား၏ဖြစ်နိုင်ခြေအမျိုးသမီးတွေ 25 နှစ်ကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ပါသည် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး 1/1250 မှ 35 နှစ်ဖြစ်ပါသည် - 1/400 နှင့်ပေးထားသောရောဂါဗေဒမှမွေးဖွား 1 30 ကလေးများအတွက် 45 နှစ်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, မိဘအတူတူပင်ရောဂါရှိခြင်း၌ဤရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ဖြစ်နိုင်ခြေကို 100% ဖြစ်ပါတယ်။ သို့သော် Down syndrome ရောဂါနဲ့ 1 ကလေးသည်မွေးဖွားကျန်းမာမိဘများလျှင်, တူညီတဲ့ရောဂါဗေဒနှင့်အတူဒုတိယ၏မွေးဖြစ်နိုင်ခြေ 1% ဖြစ်ပါသည်။

ရောဂါဗေဒ၏ရောဂါရှာဖွေရေးထွက်သယ်ဆောင်ရန်ဘယ်လိုနေသလဲ?

, ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများအတွက်ထစ်အငေါ့များနှင့်ခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy ၏ဖြစ်ပျက်မှုအထဲကယူသွားတတ်၏တစ်ဦးလို့ခေါ်ပပျောက်ဖို့ စိစစ်, 1 သုံးလပတ် တစ်ခုချင်းစီကိုကိုယ်ဝန်လေ့လာသည်။ ခရိုမိုဆုမ်း 13 နှင့် 18 trisomy ထုတ်ပယ်ရန်စစ်တမ်းတစ်ခုပို့ချအဖြစ်တစ်ချိန်တည်းမှာပင်။ ဤအသှေးကိုနမူနာအဘို့ 10-13 ရက်သတ္တပတ်တစ်ခုကြားကာလများတွင်ဖျော်ဖြေနေသည်။ ယူ biomaterial နမူနာရောဂါဗေဒ၏တည်ရှိမှုကိုတိုင်းတာပေးသောအထူးယန္တရားအတွက်ထားရှိခြင်းဖြစ်သည်။

trisomy 21 စိစစ်ဘို့, တိကျမှုရလဒ်အတွက်စွမ်းဆောင်ရည်စံချိန်စံညွှန်းများအဖြစ်ဤကဲ့သို့သောအသက်, အလေးချိန်, fetuses အရေအတွက်, မကောင်းတဲ့အလေ့အကျင့်များနှင့်အခြားသူများ၏ရှေ့မှောက်တွင်သို့မဟုတ်မရှိခြင်းအဖြစ်သွယ်ဝိုက်အချက်များပါဝင်သည်။ သာလျှင် trisomy ၏အန္တရာယ်တစ်ခုစေ့စေ့စပ်စပ်စုံစမ်းစစ်ဆေးမှုနှင့်တွက်ချက်မှုအပြီး, အမျိုးသမီးများရန်ဖိတ်ခေါ်နေကြသည် တစ်ဦးမီးယပ်သားဖွားနှင့်အတူတိုင်ပင်စီစဉ်ထား။

တစ်ချိန်တည်းမှာပင်, ဒီလေ့လာမှု၏ရလဒ်များကိုပေမယ့်ဘာမျှ Down syndrome ရောဂါ၏ရောဂါများအတွက်အဓိကစံမည်မဟုတ်ပါ။ screening ရလဒ်များကိုထိုးဖောက်နည်းလမ်းများ အသုံးပြု. သန္ဓေသား၏နောက်ထပ်စာမေးပွဲလုပ်ဆောင်သွားရန်တစ်ခုအရိပ်အယောင်ဖြစ်ကြသည်။ High-အန္တရာယ်ရောဂါဗေဒ၏ရှေ့တော်၌မကြာခဏပေါက် CVS နှင့် amniocentesis နှင့်မျိုးရိုးဗီဇသုတေသနသွေးထွက်ပစ္စည်းဖြုန်းနေကြတယ်။

ဘယ်အချိန်မှာဘယ်သူကိုမှစိစစ်ဖို့တာဝန်သလဲ?

ပုံမှန်အားဖြင့်, 1 သုံးလပတ်အတွင်းကောက်ယူခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy, အထူးသဖြင့်ရက်သတ္တပတ် 10-13 အပေါ်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ။ အစည်းအဝေးအဘို့အရိပ်လက္ခဏာကိုအောက်ပါအန္တရာယ်အချက်များ၏ရှေ့မှောက်တွင်နေသောခေါင်းစဉ်:

• ကိုယ်ဝန်ဆောင် 35 နှစ်သို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုသောအသက်အရွယ်;
• ပြင်းထန်သောရောဂါများနှင့် nevynoshennyh ကိုယ်ဝန်တစ်ခုသမိုင်း;
• မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ခြင်း, ယခင်ကိုယ်ဝန်အတွက်မွေးဖွားချို့ယွင်းချက်;
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်သောမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများမိသားစု၏ရှေ့မှောက်တွင်;
• အမျိုးမျိုးသောကူးစက်ရောဂါ, teratogenic အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ကြိုတင်ပြင်ဆင်မှုများအတွက်ဓါတ်ရောင်ခြည်ထုတ်လွှတ်ခြင်းနှင့်ဧည့်ခံ။