အများစုမှာမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်ပင်သန္ဓေသားဘဒါမှမဟုတ်မကြာမီကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ရောဂါနိုင်ပါသည်။ ပထမဦးဆုံးအဟယ်ရီ Klinefelter နှင့် Fuller မစ္စအောလ်ဘရိုက်တို့ကဖော်ပြထားတဲ့ syndrome ရောဂါ, တစ်ခုချွင်းချက်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါမကြာခဏဆယ်စုနှစ်နီးပါးသတိမပြုမိတတ်၏။
Klinefelter syndrome ရောဂါ - ကဘာလဲ?
အဆိုပါကလေး၏လိင်လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ပေါင်းစပ်ခြင်းဖြင့်ဆုံးဖြတ်သည်။ X ကိုအမျိုးသမီး - ကြက်ဥဆဲလ်တစ်ဦးတည်းသာမျိုးစိတ်ဖြစ်ကြသည်။ ကြက်ဥ gamete X ကိုမျိုးအောင်လျှင် Y. XX အစုတခုနှင့်မိန်းကလေးတစ်ဦး get - သုက်ပိုးဆင်တူခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ယောက်ျားနှစ်ဦးစလုံးသယ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။ ဘယ်အချိန်မှာသုက်ပိုးယောက်ျားမျိုးနွယ်၏မျိုးရိုးဗီဇ, ဖွဲ့စည်းခဲ့ XY အစုံနှင့်အတူအမြန်ဆုံးဖြစ်လာများနှင့်မိသားစုကောင်လေးခန့်မှန်းထားသည်။
အချို့ကိစ္စများတွင်က X သို့မဟုတ် (3 ကြိမ်အထိ) Y ကိုခရိုမိုဆုန်းမိတ္တူနှင့်၎င်း၏ထပ်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာ pair တစုံနဲ့ချိတ်ဆက်နေကြသည်။ ပိုပြီးမကြာခဏသည်အခြားမျိုးစိတ်ထက်ယောက်ျားလေးများအတွက်ဘုံအစုတခုနှင့်အတူ Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါ - အသုံးအများဆုံး option ကို XXY ပေါင်းစပ်ဖြစ်ပါတယ်။ သားသမီးများ၏တစ်ဦး mutation ဝိသေသသီးသန့်အထီးစဉ်းစား, ရောဂါဗေဒတင်ပြမိန်းကလေးနေမကောင်းမရကြဘူး။
Klinefelter syndrome ရောဂါလက္ခဏာများ၏ Karyotype
လူတစ်ဦးချင်းစီ 23 အားလုံးအတွက်ပါဝင်သည်ဟု, ခရိုမိုဇုန်းများ၏ထူးခြားတဲ့အစုံရှိပါတယ်။ ဒါဟာ karyotype ဟုခေါ်သည်။ နောက်ဆုံး pair တစုံ (23) မျိုးဆက်ပွားနှင့်လိင်ဝိသေသလက္ခဏာများများအတွက်တာဝန်ရှိသည်။ Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါအတူလူနာများအတွက်အောက်ပါပစ္စည်းများနှင့်အတူ karyotype ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY ။
ရောဂါ၏သင်တန်းနှင့်၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာတွေ၏ပြင်းထန်မှု 23 အားလုံးအတွက်အတွက်အပိုဒြပ်စင်၏နံပါတ်ပေါ်မူတည်သည်။ ခရိုမိုဆုန်း 49 အပါအဝင် Klinefelter syndrome ရောဂါ karyotype, mutation ၏အရှိဆုံးပြင်းထန်ပုံစံစဉ်းစားသည်။ အဲဒီမှာ Anomaly တစ် mosaic အမျိုးအစားဆဲလ်၏အစိတ်အပိုင်းများ၏ပုံမှန်မျိုးရိုးဗီဇကုဒ် (46, XY) ရှိပြီးသောအခါနေဆဲဖြစ်ပြီး, ထိခိုက်ပျက်စီးမှုသူတို့ကိုသာအချို့သော (47, XXY) ခံစားခဲ့ရသည်။ ထိုကဲ့သို့သောအခြေအနေများမှာရောဂါဗေဒပျော့ရောဂါလက္ခဏာတွေပျော့နှင့်နာမကျန်း၏အခြားအမျိုးအစားများအားဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။
Klinefelter syndrome ရောဂါအကြိမ်ရေ
အဆိုပါချိုးဖောက်မှုဖော်ပြထား - မရှားပါးပါကဖြစ်ပွားမှု၏ 0.2% အတွက်အထီးလူဦးရေအတွက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ Klinefelter syndrome ရောဂါ 500 ကျန်းမာတဲ့ကလေးတွေအကြားတဦးတည်းယောက်ျားလေးထဲမှာတွေ့နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါရောဂါဗေဒ၏နှောင်းပိုင်းထောက်လှမ်းပေးထားအသုံးအများဆုံးမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကိုရည်ညွှန်းခြင်းဖြစ်သည်မသာ, ဒါပေမယ့်လည်းအမျိုးသားများတွင်အများဆုံးမကြာခဏ endocrine အလုပ်မဖြစ်တဦး။
Klinefelter syndrome ရောဂါ - ၏အကြောင်းတရားများ
လိင်စုံတွဲတစ်ခုအပိုခရိုမိုဆုန်းအချို့ယောက်ျားလေးများလည်းမရှိအဘယ်ကြောင့်သေး, ထူထောင်ခဲ့တာမဟုတ်ပါဘူး။ ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ Klinefelter ရဲ့ Syndrome ဖြစ်ပွားစေခြင်းငှါအဘယျသို့သာသီအိုရီရှိပါသည် - အကြောင်းရင်းများ, ယူဆရတစ်ခု Anomaly ကိုအစပျိုးလိုက်ခြင်း:
- ဗိုင်းရပ်စ်ရောဂါကူးစက်;
- စောလွန်းသို့မဟုတ် နှောင်းပိုင်းတွင်ကိုယ်ဝန် ;
- ဖခင်နှင့်မိခင်အကြား consanguinity;
- ရှုံးသောအခါပတ်ဝန်းကျင်။
Klinefelter syndrome ရောဂါအမွေဆက်ခံမပေးပါ။ လိင်စုံတွဲအတွက်တဦးတည်းသို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုခရိုမိုဇုန်းများ၏ရှေ့မှောက်တွင်အများစုကိစ္စများတွင်လူကြီးအတွက်မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒီရောဂါဗေဒ၏နေမကောင်းအတူတူပင်မျိုးဗီဇ mutation နှင့်အတူအမွေခံဖြစ်နိုင်ဘူး။ အပိုခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုလုံးကိုအဖေဘက်ကနှင့်မိခင်ဇာစ်မြစ်, ဒါပေမယ့်အမျိုးသမီးတွေအတွက်ပိုပြီးမကြာခဏတွေ့ရှိခဲ့တာဖြစ်ပါတယ် (67%) ရှိနိုင်ပါသည်။
Klinefelter Syndrome - လက္ခဏာများ
ဤရောဂါသန္ဓေသားဘနှင့်အစောပိုင်းအသက်တာ၌ကိုယ်နှိုက်ကိုထင်ရှားစွာပြမထားဘူး။ မွေးကင်းစကလေးအတွက် Klinefelter syndrome ရောဂါအမြင်အာရုံတွေ့ရှိရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူး, ကလေးပုံမှန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများ (အမြင့်, အလေးချိန်, ဦးခေါင်းကိုလုံးပတ်) နှင့်တစ်ဦးကောင်းမွန်စွာဖွဲ့စည်းခဲ့လိင်အင်္ဂါရှိပါတယ်။ ရောဂါ၏ပထမဆုံးရောဂါလက္ခဏာ 5 မှ 8 နှစ်ကထဲကနေလေ့လာတွေ့ရှိ, ဒါပေမယ့်သူတို့ကဗီဇ mutation နှင့်အတူအလွန်တွေ့မြင်ရန်ခက်ခဲများနှင့်တွဲဖက်ဖြစ်ကြ၏:
- ဗိုင်းရပ်စ်များနှင့်ဘက်တီးရီးယားကူးစက်မှုမှလွယ်ကူစွာထိခိုက်;
- မော်တာနှင့်ဘာသာစကားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အသေးစားနှောင့်နှေး;
- (ထိုကိုယ်ထည်နဲ့နှိုင်းယှဉ်ရင်) ရှည်လျားခြေထောက်;
- မြင့်မားသောခါး;
- ရုတ်တရက်နှင့်မကြာခဏစိတျအပွောငျးအလဲ;
- ပင်ပန်းနွမ်းနယ်;
- စျြလြူရှုမှုနှင့်လျစ်လျူ၏အကြိမ်ကြိမ်;
- antisocial အပြုအမူဖို့စိတ်သဘောထား။
သူတို့အဟောင်းတွေ Progresses နဲ့ Klinefelter syndrome ရောဂါရအဖြစ် - လက္ခဏာတွေအပျိုဖော်ဝင်၏အချိန်မှာပိုပြီးသိသာဖြစ်လာ:
- ကျဉ်းမြောင်းတဲ့ပခုံးကျယ်ပြန့်တင်ပါးနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုနိမ့် musculature နှင့်အတူအပြိုင်;
- အဝလွန်ခြင်း;
- မျက်နှာနှင့်ခန္ဓာကိုယ်ပေါ်ဆံပင်ကြီးထွားမှုမရှိခြင်း,
- ရွယ်တူချင်းနှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်မြင့်မားတဲ့တိုးလာခြင်း,
- mammary gland အတွက်တိုး (gynecomastia);
- အနိမ့် လိင်စိတ် ;
- ဣတ္ဆီးခုံမို့မို့ဆံပင်ကြီးထွား;
- သေးငယ်တဲ့ဝှေးနှင့်လိင်တံ (တစ်ခါတစ်ရံ) ။
အဆိုပါခက်ခဲကြောင့် Klinefelter syndrome ရောဂါထင်ရှားသော karyotype အတွက်ပိုပြီးမလိုအပ်သောဒြပ်စင်။ 2-3 ကော်ပီပွားယူခရိုမိုဆုန်း pair တစုံ 23 နှင့်အတူယောက်ျားလေးများနောက်ထပ်ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်:
- အရိုးပွရောဂါ;
- ရင်ဘတ်ပုံပျက်သော;
- akrozianoz;
- bradycardia;
- မွေးရာပါနှလုံးရောဂါ ,
- malocclusion;
- astigmatism;
- မျက်တောင်၏ ptosis;
- strabismus ;
- nystagmus;
- ခိုင်မာတဲ့ချွေးလက်ခြေ;
- ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု;
- Manic-စိတ်ကျရောဂါအခြေအနေများ;
- အနိမ့်အိုင်ကျူ;
- ပုံပျက်သော auricles;
- ရန်လိုသည့်အပြုအမူ;
- upturned အစွန်အဖျားနှင့်အတူကျယ်ပြန့်ခြင်းနှင့်အပြားနှာခေါင်း;
- ကြီးမားသောပါးစပ်;
- ဝေး-လှပတဲ့မျက်စိ;
- ကင်ဆာ neoplasms ၏ရှေ့မှောက်တွင်;
- ခေါင်းကိုက်ခြင်းနှင့်သွေးတိုးရောဂါများအကြိမ်ကြိမ်;
- ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ ;
- cholelithiasis;
- ဆီးချိုရောဂါ;
- schizophrenia;
- ခွန်အားမရှိခြင်း,
- မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း,
- varicose သွေးပြန်ကြော;
- စွဲလမ်း, အရက်, လိင်တူဆက်ဆံခြင်းရန် propensity ။
Klinefelter syndrome ရောဂါ - ရောဂါရှာဖွေနည်းလမ်းများ
သန္ဓေသား၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖှံ့ဖွိုးတိုးတ၌ဤရောဂါဗေဒကိုသိရှိနိုင်ဖို့စံနှုန်း 2-ဇာတ်စင်လေ့လာမှုကူညီပေးသည်။ ရောဂါထိုးဖောက်နှင့် Non-ထိုးဖောက်နည်းလမ်းများပါဝင်သည်သင့်ပါတယ် - မသင်္ကာ Klinefelter syndrome ရောဂါလျှင်နှစ်ဦးစလုံးခြေလှမ်းများ, အရေးကြီးလှသည်။ ပိုများသောလေ့ရောဂါအပျိုဖော်ဝင်၏အစအဦးသည်အထိလုပ်စရာမလိုဘူးဖြစ်နေဆဲ, ဒါကြောင့်မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်သို့မဟုတ်လူကြီးအတွက်ပြီးသားပုံပေါ်ပါတယ်။
Klinefelter syndrome ရောဂါ - ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါ
အဆိုပါလေ့လာမှု၏ပထမအဆင့် 11-13 ကိုယ်ဝန်သီတင်းပတ်မှာတည်ရှိပါတယ်မျှော်လင့်မိ၏သွေးပြန်ကြောအသွေးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ, ပါဝငျသညျ။ ဇီဝအရည်ပုံမှန်မဟုတ်သောအကြောင်းအရာ အကယ်. human chorionic gonadotropin ၏ နဲ့ပလာစမာပရိုတိန်းတစ်ဦးကအမျိုးသမီးတစ်ဦးသည်အနာရောဂါစွဲကလေးသည်မွေးဖွားတဲ့စွန့်စားမှုနှင့်အတူကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့ဝင်။ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၏နောက်ပိုင်းတွင်အဆင့်ဆင့်မှာ amniotic တစ်ရှူးသို့မဟုတ်ရေ (ထိုးဖောက်ရောဂါရှာဖွေရေးနည်းစနစ်များ) ဖျော်ဖြေ:
- amniocentesis ;
- ခန္;
- cordocentesis ။
ထိုသို့သောနည်းစနစ်ဟာ Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါချေပသို့မဟုတ်အတည်ပြုပေးရန် 99.8% အထိခွင့်ပြုပါ - တစ် mosaic ပုံစံမကြာခဏဝှက်ထားစီးဆင်းမှုကိုလည်းအောက်ပါနည်းလမ်းများကဆုံးဖြတ်တာဖြစ်ပါတယ်။ invasive လေ့လာမှုများဇီဝနမူနာကနေဆင်းသက်လာဆဲလ်များ၏ karyotype များ၏အသေးစိတ်အနက်အပေါ်အခြေခံထားတယ်, ဒါကြောင့်သူတို့ကတိကျမှန်ကန်ပြီးယုံကြည်စိတ်ချရသောဖြစ်မည်ဟုယုံကြည်ကြသည်။
Klinefelter syndrome ရောဂါ - စိတ်ဖြာ
Postnatal ရောဂါရည်ရွယ် geneticist, endocrinologist ဖြစ်သူသို့မဟုတ် andrologist အဖြစ်ထွက်ယူသွားတတ်၏။ အောက်ပါနည်းလမ်းများကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ကူညီရန် Klinefelter ရဲ့ရောဂါ:
- အဆိုပါခံတွင်း mucosa ၏ swab;
- သွေးစစ်ဆေးမှု (ထဲကဓာတုပစ်စညျး, ဟော်မုန်း);
- ယင်းကပ်ပယ်အိတ်၏ ultrasound;
- testicular ခန္;
- လက်ချောင်းပေါ်မှာဆွဲလေ့လာမှု;
- karyotyping ။
Klinefelter syndrome ရောဂါကုသရန်ဘယ်လိုနေသလဲ?
ကုသမှုက၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာတွေလျှော့ချရည်ရွယ်တာဖြစ်ပါတယ်ဒါကြောင့်ပေးအပ်မျိုးရိုးဗီဇ Anomaly, မဖွစျနိုငျပပျောက်။ ပြည်သူ့အဆက်မပြတ် Klinefelter syndrome ရောဂါရပ်တန့်ရန်ရှိသည် - ကုသမှုမြီးကောင်ပေါက်အရွယ် (11-12 နှစ်) ကတည်းကအထီးလိင်ဟော်မုန်း၏ရာသက်ပန်အသုံးပြုမှုလိုအပ်သည်။ internal သို့မဟုတ်လက်ခံရရှိ testosterone ဟော်မုန်းထိုးဆေးဟာမျိုးပွားစနစ်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုနှင့်ယင်း၏လုပ်ငန်းဆောင်တာကိုပုံမှန်ဖို့ကူညီပေးပါတယ်။
Klinefelter syndrome ရောဂါ၏ကုသမှုများအတွက်အပိုဆောင်းနည်းလမ်းများဖော်ပြထားတဲ့ရောဂါဖြစ်ပေါ်ကြောင်းဆက်စပ်ပြဿနာများလွယ်ကူချောမွေ့ရန်လိုအပ်နေပါသည်။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်:
- hardening;
- ကူးစက်မှုကာကွယ်တားဆီးရေး;
- ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပညာရေး;
- အကြံပေးခြင်းကုထုံးနှင့်မိန့်ခွန်းကုထုံး;
- အလေးချိန်တည်ငြိမ်;
- ယူပြီးအသစ် (လိုအပ်ပါက);
- ဟန်ချက်ညီတဲ့အစားအစာမှလိုက်နာမှု။
Klinefelter syndrome ရောဂါ - ခန့်မှန်းချက်
အချိန်မီနှင့်လုံလောက်သောကုထုံးပြဿနာများ၏အနည်းငယ်မျှသာအန္တရာယ်လျှင်ဤသည်ရောဂါဗေဒ, ဆိုးဝါးမဟုတ်ပါဘူး။ ဒီမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်နှင့်အတူယောက်ျား၏သက်တမ်းကျန်းမာသောလူများတွင်အဖြစ်အတူတူပင်ဖြစ်ပါသည် - ရှာဖွေတွေ့ရှိ Klinefelter syndrome ရောဂါလျှင်သင့်လျော်သောကုသမှုကိုအလွန်ဟောကိန်းပိုမိုကောင်းမွန်စေတယ်။ ကုထုံး၏နောက်ထပ်နည်းလမ်းများသုံးပြီးတဲ့အခါမှာလူနာအလွန်ကောင်းစွာလူ့အဖွဲ့အစည်းမှအဆင်ပြေအောင်နှင့်အလုပ်လုပ်ရန်အပြည့်အဝပေးနိုငျ။ Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးတို့, အဓိကအရာကျန်းမာရွယ်တူချင်းဆင်တူဖွံ့ဖြိုးနိုင်သည် - testosterone ဟော်မုန်း၏အသုံးပြုမှုကိုစတင်ရန်အချိန်။
မျိုးဆက်ပွားဆေးပညာ၏လယ်ပြင်တွင်မကြာမီကတိုးတက်လာမျိုးမပွားနိုင်ခြင်းပင်ထိုပြဿနာကိုဖြေရှင်းကူညီပေးသည်။ အတွက်၏ Method ကို ICSI (intracytoplasmic သုက်ပိုးဆေးထိုး) ကို အသုံးပြု. စသည်တို့ fertilization လုပ်ထုံးလုပ်နည်းလူနာအပေါ်ကြိုးစားခဲ့ထားပြီးရောဂါဗေဒဖော်ပြခဲ့သည်။ လုံးဝကျန်းမာအမျိုးအနွယ်ဖွားမြင် - စမ်းသပ်မှုရလဒ်တွေကိုအပြုသဘောဖြစ်ကြသည်။
Klinefelter syndrome ရောဂါ - ကာကွယ်ခြင်း
ကြောင့်မျိုးရိုးဗီဇ mutation ၏အကြောင်းတရားများအပေါ်တိကျသောအချက်အလက်များ၏မရှိခြင်းကြောင့်တားဆီးဖို့မထိရောက်သောအစီအမံများဖြစ်ပါတယ်။ ဟယ်ရီ Klinefelter syndrome ရောဂါကိုယ်ဝန်စီမံကိန်းရေးဆွဲခြင်း၏စင်မြင့်မှာတားဆီးမရပါ။ တစ်ခုတည်းသောလိုအပ်သောလုပ်ထုံးလုပ်နည်း - ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါ။ ကလေးတစ်ဦးရောဂါမှရှာတွေ့သည်ဆိုပါကပြဿနာများများ၏ကာကွယ်တားဆီးရေးနှင့်အတူကိုင်တွယ်ရန်အရေးကြီးပါသည်။ Klinefelter syndrome ရောဂါရပ်တန့်ဖို့ထိရောက်တဲ့နည်းလမ်း - အဆက်မပြတ်အသုံးပြုသောခံရဖို့ရှိသည်သောဟော်မုန်း။