မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါ - gametes မှတဆင့်ကူးစက်မျိုးရိုးလိုက်ယူနစ်ဆဲလ်ထဲမှာရှုပ်ထွေးပြီးမူမမှန် (မျိုးဆက်ပွားဆဲလ်) နဲ့ဆက်နွယ်သောတစ်ဦးရောဂါ, သဏ္ဌာန်နှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေး။ မျိုးရိုးဗီဇအချက်အလက်များ၏သိမ်းဆည်းခြင်း, ရောင်းချခြင်းနှင့်အပြောင်းအရွှေ့ကာလအတွင်းချို့ယွင်းထိုကဲ့သို့သောရောဂါ၏ဖြစ်ပျက်မှုကြောင့်။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ၏အကြောင်းတရားများ

ရောဂါများသည်ဤအုပ်စုတစ်စု၏အဓိကမှာအချက်အလက်များ၏မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ကချက်ချင်းမွေးဖွားပြီးနောက်ကလေးအများတွင်တွေ့နိုင်ပါသည်နှင့်အချိန်ကြာမြင့်စွာပြီးနောက်တစ်အရွယ်ရောက်ပြီးသူ၌ထင်ရှားစေနိုင်သည်။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ၏အသွင်အပြင်ကိုသာသုံးအကြောင်းရင်းများနှင့်အတူဆက်နွယ်စေခြင်းငှါ:

1. ခရိုမိုဇုန်းချိုးဖောက်။ အပိုခရိုမိုဆုန်းသို့မဟုတ် 46 တစျဦး၏ဆုံးရှုံးမှု၏ဤထို့အပြင်။
2. ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံအတွက်အပြောင်းအလဲများ။ မိဘများ၏ပိုးဆဲလ်တွေအတွက်ရောဂါဘပြောင်းလဲမှုများကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။
3. မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ။ ရောဂါများတစ်ဦးချင်းဗီဇတစ်ခု mutation တွေကြောင့်ထနှင့်ရှုပ်ထွေးသောဗီဇကြောင့်နှောင့်အယှက်။

မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမျိုးဗီဇမှစွပ်စွဲပေမယ့်သူတို့ရဲ့စကားရပ်ပတ်ဝန်းကျင်၏သြဇာလွှမ်းမိုးမှုအပေါ်မူတည်ပါသည်။ ထိုကဲ့သို့သောဆီးချိုရောဂါဒါမှမဟုတ်သွေးတိုးရောဂါအဖြစ်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ၏အကြောင်းတရားများ, ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအပြင်လည်းဆင်းရဲသားကိုအစားအစာ, အာရုံကြောစနစ်၏အချိန်ကြာမြင့်စွာ overstrain ဖြစ်ကြ၏ဒါကြောင့် အဝလွန် နှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာစိတ်ဒဏ်ရာ။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများအမျိုးအစားများ

ရောဂါများခွဲခြားသူတို့ရဲ့အသွင်အပြင်၏အကြောင်းတရားများမှနီးကပ်စွာဆက်စပ်ဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများအမျိုးအစားများဖြစ်ကြသည်:

• မျိုးဗီဇရောဂါ - ထိုမျိုးဗီဇများ၏အဆင့်မှာ DNA ကိုထိခိုက်ပျက်စီးမှု၏ရလဒ်အဖြစ်ပေါ်ပေါက်;
• မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါ - ခရိုမိုဆုမ်းသို့မဟုတ်၎င်းတို့၏ထစ်အငေါ့များ၏အရေအတွက်တစ်ရှုပ်ထွေး Anomaly နှင့်ဆက်စပ်;
• မျိုးရိုးလိုက်ဓာတ်နှင့်အတူရောဂါများ။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများပြဌာန်းခွင့်တို့အတွက်နည်းလမ်းများ

အရိုက်အရာကိုဆက်ခံလူ့ရောဂါများတွေဘာတွေရှိတယ်ဆိုတာသိရန်အရည်အသွေးမြင့်ကုသမှုများအတွက်အလုံအလောက်ပြုလုပ်အချိန်မီသူတို့ကိုသို့မဟုတ်၎င်းတို့၏ဖြစ်ပျက်မှုများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကို detect လုပ်ဖို့လိုအပ်ပါဘူး။ ဒီလိုလုပ်ဖို့သိပ္ပံပညာရှင်များအများအပြားနည်းလမ်းများကိုအသုံးပြုပါ:

1. စာရင်းဝင်။ လူ့ pedigree လေ့လာမှုများအသုံးပြုခြင်း features တွေအနေနဲ့သက်ရှိများ၏ပုံမှန်နှင့်ရောဂါဗေဒနှစ်ဦးစလုံးအရိပ်လက္ခဏာကိုအမွေခံရနိုင်ပါတယ်ထုတ်ဖေါ်။
2. အမွှာ။ မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများထိုကဲ့သို့သောရောဂါလက္ခဏာတွေကိုသဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကျိုးသက်ရောက်ခြင်းနှင့်အမျိုးမျိုးသောမျိုးရိုးလိုက်မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်ဖော်ထုတ်မယ်များအတွက်လေ့လာမှုတူညီနှင့်ကွဲပြားခြားနားမှုအမွှာဖြစ်ပါတယ်။
3. Cytogenetic ။ လူနာများနှင့်ကျန်းမာသောလူများတွင်ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံ၏လေ့လာမှုတစ်ခု။
4. ထဲကဓာတုပစ်စညျးနည်းလမ်း။ ဝိသေသလက္ခဏာများ၏လေ့လာရေး လူ့၏ဇီဝြဖစ်၏ ။

ထို့ပြင်သူတို့၏ကိုယ်ဝန် ultrasound စဉ်အတွင်းအားလုံးနီးပါးအမျိုးသမီးတွေ။ ဒါဟာငါ-st သုံးလပတ်ကတည်းကသန္ဓေသားမွေးရာပါ Malformed လက္ခဏာ detect နှင့်ကလေးတစ်ဦးအာရုံကြောစနစ်သို့မဟုတ်မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအချို့ကိုရိုက်အရာကိုဆက်ခံသောရောဂါများရှိကြောင်းသံသယကြောင့်ဖြစ်နိုင်တဲ့စေသည်။

မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများကာကွယ်ခြင်း

ပိုများသောမကြာသေးမီကပင်သိပ္ပံပညာရှင်များမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများကိုကုသများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေတွေဘာတွေရှိတယ်ဆိုတာမသိရပါဘူး။ ဒါပေမယ့် pathogenesis ၏လေ့လာမှု ဒါဟာရောဂါများအချို့အမျိုးအစားများကိုပျောက်ကင်းစေမယ့်နည်းလမ်းတစ်ခုကိုရှာဖွေခွင့်ပြုခဲ့ပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, နှလုံးရောဂါယခုအောင်မြင်စွာခွဲစိတ်ကုသနိုင်ပါသည်။

မျိုးရိုးဗီဇရောဂါများများ၏အစုကို, ကံမကောင်းလုံးဝနားမလည်။ ထို့ကြောင့်, ခေတ်သစ်ဆေးပညာ၌ကြီးစွာသောအရေးပါမှုမျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများကာကွယ်တားဆီးရေးတွဲဖြစ်ပါတယ်။

ထိုကဲ့သို့သောရောဂါများဖြစ်ပျက်မှုမှကာကွယ်ရန်နည်းလမ်းများစီစဉ်ကလေးမွေးဖွားခြင်းနှင့်မွေးရာပါမူမမှန်မြင့်မားအန္တရာယ်၏ကိစ္စများတွင်ကလေးတစ်ဦးတင်ဆောင်၏ငြင်းပယ်ခံရ, သန္ဓေသား၏ရောဂါမြင့်မားသောဖြစ်နိုင်ခြေမှာကိုယ်ဝန်ဖျက်ချအဖြစ် genotype ၏ရောဂါဗေဒသရုပ်၏ဆုံးမပဲ့ပြင်ပါဝင်သည်။