Trisomy 21 - သာမန်အဆင့်ဆင့်

ကိုယ်ဝန်နှင့်ဆက်စပ်အတွေ့အကြုံကိုအမြဲသာယာသောမဟုတ်ပါဘူး, အထူးသဖြင့်, ပထမဦးဆုံးနှင့်ဒုတိယကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်၏ရလဒ်များကိုများအတွက်နိူးစနှောစောင့်ဆိုင်းစေသည်။ ပြီးနောက်အားလုံးဤလေ့လာမှုများတစ်ဦးသန္ဓေသားအခြို့သောမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရှိခြင်း၏အန္တရာယ်သည်အဘယ်အရာကိုဆုံးဖြတ်ရန်ကူညီပေးသည်။ ထိုသို့သော Down ရဲ့ syndrome ရောဂါ, Edwards က, အာရုံကြောပြွန်ချွတ်ယွင်းအဖြစ်။

ခရိုမိုဆုန်း 21, သို့မဟုတ် Down syndrome ရောဂါ၏ Trisomy - မွေးဖွား 800 ကလေးများထဲက 1 ဦးခန့်အတွက်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်း Genomics ရောဂါဗေဒ၏အသုံးအများဆုံးပုံစံ။ အဆိုပါသိပ္ပံပညာရှင်များရောဂါသုံးမျိုးရှိပါတယ်, အစားခရိုမိုဆုန်း 21 နှစ်ခုမိတ္တူများ, လူနာအတွက်ရရှိလာတဲ့, ခရိုမိုဇုန်းများ၏မမှန်ကန်ကြောင်းဖြန့်ဖြူးခြင်းဖြင့်ဖြစ်ပေါ်စေကြောင်းတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ရောဂါဗေဒ၏အသွင်အပြင်ကိုခန့်မှန်းဖို့ရာတစျခုခရိုမိုဆုန်း 21 ရက်နေ့တွင်ရှင်းရှင်းလင်းလင်း -trisomiya တစ်ဦးနေမကောင်းသူငယ်၏ပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးရေးနှင့်ရှင်သန်မှုတားဆီးကြောင်း, စိတ်ပိုင်းရုပ်ပိုင်းနှင့်အပြုအမူဆိုင်ရာမူမမှန်တစ်စီးရီးအဖြစ်ထက်အခြားဘာမျှမကိုဆိုလိုသည်ဖြစ်ပါသည်, မဖြစ်နိုင်ပါ။

အထက်ပါနှင့်အတူကွန်နက်ရှင်မှာ, trisomy 21 ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အန္တရာယ်ဝိသေသညွှန်းကိန်းသတ်မှတ်ခွင့်ပြုထားတဲ့ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါ၏အရေးပါမှုကိုအထင်ကြီးဖို့ခက်ခဲသည်။

ပထမဦးစွာသုံးလပတ်စိစစ်

ဒါဟာ non-ထိုးဖောက်နည်းလမ်းရည်ညွှန်းနှင့် ultrasound နှင့်မိခင်ရဲ့သွေး၏ထဲကဓာတုပစ်စညျးခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာပါဝင်ပါသည်။ ပထမဦးဆုံးကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်များအတွက်အကောင်းဆုံးကာလ 12-13 ရက်သတ္တပတ်ဖြစ်စဉ်းစားသည်။

ultrasonic ရောဂါစဉ်အတွင်းကျွမ်းကျင်သူများကသွေဖီ၏ရှေ့မှောက်တွင်တစ်ဝိသေသအမှတ်အသားဖြစ်သောကော်လာတီးဝိုင်းများအတွက်အရွယ်အစား, အာရုံစိုက်။ အမည်, ကိုယ်ဝန်အဘယ်အရာကိုရက်သတ္တပတ်ကမှသက်ဆိုင်ရာစည်းမျဉ်းစည်းကမ်းတွေကိုပေါ် မူတည်. trisomy 21 ၏နိမိတ်လက္ခဏာထက်ပိုမို 5 မီလီမီတာတစ်ဦး extension ကို nuchal စဖြစ်နိုင်ပါတယ်။

အခမဲ့ခ-hCG နှင့် PAPP-ဖြေအလှည့်၌, ထိုမိနျးမရဲ့သွေးနှစ်ခုဟော်မုန်းအဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးခဲ့သည်။ အဆိုပါယူနစ်ကိုလေ့လာ parameters တွေကိုယူ - IOM ၏။ အဆိုပါရရှိသောတန်ဖိုးများကိုပုံမှန်တန်ဖိုးများနှင့်နှိုင်းယှဉ်နေသောခေါင်းစဉ်: အကြောင်းကို trisomy 21 အခမဲ့ b-hCG တစ်ခုတိုးလာအဆင့်ကိုညွှန်ပြစေခြင်းငှါ - ထက်ပိုမို 2 မိုမာနှင့် PAPP-တစ်ဦးက 0.5 Mom ၏ -less အာရုံစူးစိုက်မှု။

ဒီအစဉ်အမြဲကဤဟော်မုန်းအဆင့်ကိုထိခိုက်အကောင့်သည်အခြားအချက်များသို့ယူမထားမှသာတစ်ဦးဖြစ်နိုင်ဖွယ်အလားအလာအတိုင်းအရှည်, ကြောင့်သို့သော်ပထမဦးဆုံးကိုယ်ဝန်ဆောင်စိစစ်ဘို့, ပြတ်သားကောက်ချက်ဆွဲရန်မဖြစ်နိုင်ပေ။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်: တစ်ခုမမှန်ကန်ကြောင်းကိုယ်ဝန်အသက်, မိခင်အလေးချိန်, မျိုးဥထွက်ဆွ, ဆေးလိပ်သောက်။

ဒုတိယကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်

15-20 ရက်သတ္တပတ်အကြားကြားကာလဟာ Genomics မူမမှန်ရောဂါမှဒုတိယကြိုးပမ်းမှု၌တည်၏။ အများကြီးချိုးဖောက်ထားတဲ့ ultrasound စာမေးပွဲကာလအတွင်းမြင်နိုင်ပါသည်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒါကကာလနောက်ထပ်သတင်းအချက်အလက်များဖြစ်စဉ်းစားသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, ခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy အတူသန္ဓေသားစနစ်တစ်ခုကနေမတူညီတဲ့နေသောခေါင်းစဉ်: အရှည် humerus နှင့်ပေါငျရိုး, နှာခေါင်းအရွယ်အစားသည်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာထွင်ထားတဲ, တစ်ခါတစ်ရံပြန်ဆိုနှလုံးရောဂါ, အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းသို့မဟုတ်သွေးကြောနှောက် cyst plexus ၏အရွယ်အစား။

သန္ဓေသား၏မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများအတွက်ရှင်းရှင်းလင်းလင်းအမှတ်အသားဖြစ်သော AFP သို့အဆင့်ဆင့်အဘို့အသှေးကိုကိုယ်ဝန်ဆောင် assay ။ ဒုတိယစိစစ်၏ရလဒ်ကအေအက်ဖ်ပီကိုပုံမှန်အောက်တွင်ဖော်ပြထားသောကြောင်းထင်ရှားလျှင်ဤခရိုမိုဆုန်း 21 trisomy ၏ရှေ့မှောက်တွင်ညွှန်ပြလိမ့်မည်။

အန္တရာယ်များအလုံအလောက်ကြီးမြတ်လျှင်ပထမဦးဆုံးလေ့လာမှု၏ရလဒ်များကိုနှင့်နှိုင်းယှဉ်နေသောရလဒ်များကို, ကိုယ်ဝန်ဆောင်အမျိုးသမီးများစာမေးပွဲ၏အခြားနည်းလမ်းများသတ်မှတ်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များ၏ပြဋ္ဌာန်း invasive နည်းလမ်းများ

Genomics မမှန်အဆုံးအဖြတ်ကိုပိုပြီးတိကျမှု, ဒါပေမယ့်လည်းပိုပြီးအန္တရာယ်ရှိနည်းလမ်းများကိုနေသောခေါင်းစဉ်:

• Amniocentesis - အနာဂတျမှာစူးစမ်းသော amniotic အရည်၏ဒဏ်ငွေအပ်နှင့်နမူနာအတူဝမ်းဗိုက်မြို့ရိုးကို puncturing ကပါဝင်ပတ်သက်;
• chorionic ခန္ - လုံလုံလောက်လောက်သိကောင်းစရာများနည်းလမ်းကိုအများအားဖြင့်နမူနာများနှင့်အချင်းဆဲလ် villus လိင်အင်္ဂါမှတဆင့်ဝမ်းဗိုက်လိုင် puncturing အသုံးပြုပုံတစ်ခုသို့မဟုတ်ပြွန်အသုံးပြုပုံ 11-12 သီတင်းပတ်အပေါ်ထွက်ယူသွားတတ်၏,
• ခြံစည်းရိုးကြိုးအသွေးတော် - ကကိုယ်ဝန် 18 ပတ်ကြာထက်အစောပိုင်းကမဟုတ်ထွက်ယူသွားတတ်၏။

invasive နည်းလမ်းများသော်လည်းပိုပြီးတိကျစွာ Genomics မူမမှန်၏ရှေ့မှောက်တွင်ဆုံးဖြတ်ရန်, ဒါပေမယ့်ကိုယ်ဝန်မတရားရပ်စဲမှုအန္တရာယ်ကိုသယ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။