Fabry ရောဂါ - ကဘာလဲ, ရောဂါရှာဖွေရေးမှာများနှင့်ဆက်ဆံဖို့ကိုဘယ်လို?

Fabry ရောဂါ - လက္ခဏာတွေအမျိုးမျိုးကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်မယ့်မျိုးရိုးလိုက်ရောဂါများ။ နောက်ဆုံးပြင်းထန်မှုလူနာသည်, မိမိကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်, လူနေမှုပုံစံစတဲ့နှင့်အခြားအချက်များ၏အလုံးစုံကျန်းမာရေးအပေါ်မူတည်ပြီးကွဲပြားခြားနားသည်။

Fabry ရဲ့ရောဂါ - ကဘာလဲ?

Lysosomal သိုလှောင်မှုရောဂါများ - lysosomal function ကိုတစ်ချိုးဖောက်မှုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ထားတဲ့ရှားရှားပါးပါးမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများထဲကတစ်ခုကြီးမားသောအုပ်စုတစ်စု၏ဘုံနာမည်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီအမျိုးအစားများအတွက်အချိန်နှင့် Fabry ရောဂါပါဝင်သည်။ glycosphingolipids ၏ cleavage များအတွက်တာဝန်ရှိကြောင်း lysosomal အင်ဇိုင်း - ဒါဟာα-galactosidase ၏လျော့နည်းသွားလှုပ်ရှားမှုနဲ့ဆက်စပ်နေပါတယ်။ အကျိုးဆက်အဖြစ် - ပိုလျှံအဆီထဲမှာဆဲလ်အတွင်းစုဆောင်းနှင့်၎င်းတို့၏ပုံမှန်လုပ်ငန်းဆောင်တာနှင့်အတူဝင်ရောက်စွက်ဖက်။ စည်းကမ်းနှင့်အမျှ endothelial သို့မဟုတ်သွေးကြောချောမွေ့ကြွက်သားဆဲလ်တွေ, ကျောက်ကပ်, နှလုံး, CNS, မျက်ကြည်လွှာခံရဖို့ရှိသည်။

Fabry ရဲ့ရောဂါ - အမွေဥစ္စာကိုအမျိုးအစား

ဤရောဂါအမွေ X-နှင့်ဆက်စပ် mode ကိုအတူဗီဇစိတ်ပိုင်းဖြတ်ဖြစ်စဉ်းစားသည်။ အကြောင်း, Fabry ရောဂါသာ X ကိုခရိုမိုဆုန်းအပေါ်ကူးစက်နေပါတယ်။ အမျိုးသမီးတွေမှာတော့အဲဒီနှစ်ခု, နှင့် Anomaly တစ်သားနဲ့သမီးအဖြစ်အမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။ အကြောင်းမူကား, ဤကိစ္စတွင်အတွက်မျိုးဗီဇသှဖေနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏ဖြစ်နိုင်ခြေ 50% ဖြစ်ပါတယ်။ အမျိုးသားများအတွက်ရုံတစျခုက X ခရိုမိုဆုန်း, ထိုသို့ mutated ဖြစ်ပါတယ်လျှင်, Anderson က Fabry ရောဂါ 100% ၏ဖြစ်နိုင်ခြေနှင့်အတူသူတို့သမီးအတွက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

Fabry ရဲ့ရောဂါ - အကြောင်းရင်းများ

ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်, သို့သော်၎င်း၏ဖြစ်ပျက်မှုအတှကျအဓိကအကြောင်းရင်းသိရှိရသည်-ဗီဇအတွက် mutation အပြောင်းအလဲများကြောင့် - အင်ဇိုင်း coding တာဝန်ရှိသည်။ အဆိုပါစာရင်းဇယားများနှင့်မြောက်မြားစွာဆေးဘက်ဆိုင်ရာလေ့လာမှုများ၏ရလဒ်များကိုအဆိုအရ 95% ၏ Fabry ရောဂါ lysosomal စုဆောင်းခြင်းမျိုးရိုးလိုက်သဘောသဘာဝဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့ချွင်းချက်ရှိပါသည်။ လူနာ 5% ကိုသန္ဓေသား၏အစောပိုင်းအဆင့်ဆင့်အတွက်ရောဂါ "ရရှိခဲ့ပါတယ်" ။ ကြောင်းများအတွက်အကြောင်းပြချက်ကျပန်းဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဖြစ်လာခဲ့သည်။

Fabry ရဲ့ရောဂါ - ရောဂါလက္ခဏာများ

ကွဲပြားခြားနားသောသက်ရှိအတွက်ရောဂါ၏လက္ခဏာများမိမိတို့ကိုယ်ပိုင်လမ်းပေါ်လာ:

အမျိုးသားများအတွက်။ ခိုင်မာလိင် Anderson က-Fabry ရောဂါ၏ကိုယ်စားလှယ်များများသောအားဖြင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝမှာသူ့ဟာသူကိုထင်ရှားစွာပြမှစတင်ခဲ့သည်။ ပထမဦးစွာအရိပ်လက္ခဏာ: Extreme အတွက်နာကျင်မှုများနှင့်စပ်ဖျဉ်းဖျဉ်း။ တချို့ကလူနာဒူးဖို့ခါး၏ဒေသအများစုဖုံးလွှမ်းသောခရမ်းရောင်အဖု၏ညည်းညူ။ ရောဂါတဖြည်းဖြည်းတိုးတက်လာတာနဲ့အမျှပြင်းထန်ရောဂါလက္ခဏာ - အစာအိမ်အတွက်အဆင်မပြေ, နား၌အူ , ကျင်ကြီးစွန်ဖို့မကြာခဏတိုက်တွန်း, နောက်ကျောနှင့်အဆစ်များတွင်နာကျင်မှု - နှစ်ပေါင်း 40 - သဲသဲကွဲကွဲသာမှ 35 ဖြစ်ကြသည်။
အမျိုးသမီးများနေ့။ အမျိုးသမီးခန္ဓာကိုယ်ရောဂါအတွက်လက်တွေ့သရုပ်၏ကျယ်ပြန့်ရောင်စဉ်ပြသထားတယ်။ အခြားသူတွေမျက်ကြည်လွှာ dystrophy, ပင်ပန်းနွမ်းနယ်, နှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါ, anhidrosis, အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းရောဂါ, ကျောက်ကပ်ရောဂါ, မျက်စိရောဂါ, အာရုံကြောရောဂါခံစားနေရစဉ်အချို့လူနာပြဿနာနှင့် ပတ်သက်. ခန့်မှန်းကြဘူးနေစဉ်။
ကလေးများ။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ရောဂါ၏ပထမဆုံးရောဂါလက္ခဏာများအစောပိုင်းပေါ်လာပေမယ့်, သားသမီးအတွက် Fabry ရောဂါမကြာခဏသတိမပြုမိတတ်နှင့်အကြောင်းပြချက်များ၏အသက်အရွယ်အထိဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ အစောဆုံးလက္ခဏာတွေမကြာခဏနားနောက်ကွယ်မှတည်ရှိခြင်းနှင့်ကျွမ်းကျင်ပညာရှင်များသတိမမူထားတဲ့နာကျင်မှုနဲ့ angiokeratoma, ပါဝင်သည်။ ငယ်ရွယ်လူနာအတွက်ရောဂါ၏အခြားသရုပ်: ပျို့, အန်, မူးဝြေခင်း, ခေါင်းကိုက်ခြင်း, အဖျား။

Fabry ရောဂါ - Diagnosis

ရောဂါများအတွက်တစ်ဦးတည်းသာစိတ်ရှည်တိုင်ကြားမှုများအထူးကုအလုံအလောက်မဟုတ်ပါဘူး။ Fabry ရောဂါစမ်းသပ်မှုများဆုံးဖြတ်ရန်ရှောက်သွားသင့်ပါတယ်။ Α-galactosidase လှုပ်ရှားမှုဟာပလာစမာ, leukocytes, ဆီး, မျက်ရည်ယိုအရည်တွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ အဆိုပါ differential ကိုရောဂါကအမြဲတမ်းအကောင့်သို့မျိုးရိုးလိုက် hemorrhagic teleangaektazii ယူသင့်ပါတယ်။

Fabry ရဲ့ရောဂါ - ကုသမှု

အစောပိုင်း 2000 ပြည့်နှစ်ကတည်းကဆေးသမားတက်ကြွစွာ Fabry ရောဂါတိုက်ဖျက်ရေးအစားထိုးကုထုံးကို အသုံးပြု. ရသည်။ လူကြိုက်အများဆုံးမူးယစ်ဆေးဝါးများ Replagal နှင့် Fabrazim ယူဆနေကြသည်။ အဆိုပါ medicament သွေးကြောသွင်းအုပ်ချုပ်နေသည်နှစ်ဦးစလုံး။ လုံးဝနီးပါးတူညီ၏ထိရောက်မှု - သူတို့ကျောက်ကပ် function ကိုတည်ငြိမ်နှင့်နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာသို့မဟုတ်နှလုံးရောဂါမလုံလောက်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုကာကွယ်တားဆီးနေတဲ့နိမ့်ဆုံးမှနာကျင်မှုလျှော့ချပေးပါတယ်။

Fabry ရဲ့ရောဂါကိုလည်းလက်ခဏာကုသမှုအားဖြင့်နှိမ်နင်းနိုင်ပါသည်။ နာကျင်မှု anticonvulsants အကူအညီနဲ့ Remove:

phenytoin;
gabapentin;
carbamazepine;
Pregabalin ။

လူနာကျောက်ကပ်ပြဿနာများစတင်ဆိုရင်သူတို့သတ်မှတ် ACE အား inhibitors နဲ့ blockers angitenzina II ကိုအဲဒီ receptor:

Enap;
ramipril;
losartan;
lisinopril;
valsartan;
Prestarium;
Irbesartan ။

Fabry ရဲ့ရောဂါ - လက်တွေ့လမ်းညွှန်ချက်များ

ဒီရောဂါတိုက်ဖျက်ရေးအတွက် - တစ်ခက်ခဲများနှင့်ကြာမြင့်စွာဖြစ်စဉ်ကို။ ကုထုံးလူနာအပြုသဘောရလာဒ်များရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်တချို့စောင့်ဆိုင်းရန်ရှိသည်, ဒါပေမယ့်အထက်ဖော်ပြထားတဲ့ Fabry ရောဂါ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှုတားဆီးနိုင်ပါသည်။ တစ်ဦး mutation မျိုးဗီဇနှင့်အတူမွေးဖွားလာမယ့်သူငယ်၏မွေးဖွားတားဆီးနိုင်ဖို့အတွက်ကျွမ်းကျင်သူများကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုထွက်သယ်ဆောင်ရန်အကြံပေးသည် amniotic ဆဲလ်တွေမှာရှိတဲ့α-galactosidase ၏လုပ်ဆောင်မှုကိုလေ့လာဖို့ဖြစ်ပါတယ်။