မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - တစ်ဦးရောဂါဗေဒ၏အင်္ဂါရပ်အားလုံး

မူလတန်းနှင့်အလယ်တန်းလိင်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများများအတွက် adrenal ဂလင်းအတွက်ထုတ်လုပ်တချို့ရာတာဝန်ရှိဟော်မုန်းဖြစ်ကြသည်။ အဆိုပါ endocrine ဂလင်း၏ကမောက်ကမဖြစ်မှုနှင့်အန်ဒရိုဂျင်၏အလွန်အကျွံလွှတ်ပေးရန်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဟာမွေးရာပါရောဂါရှိပါသည်။ ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအထီးဟော်မုန်းများ၏ပိုလျှံခန္ဓာကိုယ်ဖွဲ့စည်းမှုအတွက်သိသာထင်ရှားသောအပြောင်းအလဲများကိုစေပါတယ်။

မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - အကြောင်းရင်းများ

ဒါဟာရောဂါဗေဒအမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ်မွေးရာပါဗီဇ mutation ကနေပေါ်ပေါက်။ ဒါဟာမရှိသလောက် adrenogenital syndrome ရောဂါဖြစ်ပွားမှု 5000-6500 1 ဖြစ်ပါသည်, ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇကုဒ်ပြောင်းခြင်းဟာ adrenal cortex ၏အရွယ်အစားနှင့်ပျက်စီးယိုယွင်းတစ်ခုတိုးပြောခြင်းငှါ။ cortisol နှင့် aldosterone များ၏ထုတ်လုပ်မှုတွင်ပါဝင်ပတ်သက်တိကျတဲ့အင်ဆိုင်းလျှော့ချထုတ်လုပ်မှု။ အထီးလိင်ဟော်မုန်းတိုးမြှင့်ပြင်းအားမှာသူတို့ရဲ့ချို့တဲ့ရလဒ်များကို။

မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - Classification

adrenal cortex နှင့်ရောဂါအားဖြင့်ဖော်ပြထားတဲ့လက္ခဏာတွေ၏ပြင်းထန်မှုများပြန့်ပွား၏ဒီဂရီပေါ် မူတည်. အများအပြားမူကွဲများတွင်တည်ရှိပြီးဖြစ်သည်။ adrenogenital syndrome ရောဂါဖြစ်ပေါ်လာသော:

solteryayuschaya;
virilnoe (ရိုးရှင်းသော);
postpubertatnom (nonclassical, atypical) ။

မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - solteryayuschaya ပုံစံ

မွေးကင်းစကလေးသို့မဟုတ်မွေးကင်းစအတွက်ရောဂါသောရောဂါ၏အသုံးအများဆုံးပုံစံ။ solteryayuschey ပုံစံ adrenogenital syndrome ရောဂါ adrenocortical function ကို၏ဟော်မုန်းမညီမမျှနှင့်ချို့တဲ့ခြင်းဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်အခါ။ ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစား aldosterone ၏သိပ်နိမ့်နေတဲ့အာရုံစူးစိုက်မှုအားဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်။ ဒါဟာခန္ဓာကိုယ်အတွက်ရေဆားချိန်ခွင်လျှာကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့လိုအပ်ပေသည်။ adrenogenital syndrome ရောဂါချို့ယွင်းနှလုံး function ကိုနှင့်သွေးဖိအားအပွောငျးအလဲပြောခြင်းငှါကဆိုသည်။ ဒါဟာကျောက်ကပ်ထဲတွင်ဆားစုဆောင်းခြင်း၏နောက်ခံဆန့်ကျင်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - virilnoe ပုံစံ

ရိုးရှင်းသောဂန္ထဝင်မူကွဲသို့မဟုတ်ရောဂါဗေဒစီးဆင်းမှုဖြစ်ရပ် adrenal မလုံလောက်သဖြင့်လိုက်ပါသွားခြင်းမဟုတ်ပါ။ ဖော်ပြထား adrenogenital syndrome ရောဂါ (AGS virilnoe ပုံစံ) ကိုသာပြင်ပမအင်္ဂါ၏အပြောင်းအလဲများကိုစေပါတယ်။ နာမကျန်း၏ဤအမျိုးအစားလည်းလူငယ်တစ်ဦးသည်အသက်သို့မဟုတ်ချက်ချင်းရွှေ့ဆိုင်မှာရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးပွားမှုစနစ်အတွင်းတွင်ပုံမှန်နေဆဲဖြစ်သည်။

Postpubertatnom ပုံစံ adrenogenital syndrome ရောဂါ

ရောဂါ Viewed အမျိုးအစားကိုလည်းဝယ်ယူသို့မဟုတ် Non-ဂန္, atypical ဟုခေါ်သည်။ ထိုသို့သောမွေးရာပါ adrenal hyperplasia သာလိင်တက်ကြွနေသောအမျိုးသမီးများကိုကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ရောဂါ၏အကြောင်းရင်းမွေးရာပါဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, သောနိုင်ပါတယ် သည့် adrenal cortex ၏မြင်းသရိုက်ပုံ ။ ဤရောဂါမကြာခဏဒါလုံလောက်သောကုထုံးမွေးရာပါ adrenal hyperplasia နှင့်ကိုယ်ဝန်ခြင်းမရှိဘဲ, မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းဖြင့်လိုက်ပါသွားဖြစ်ပါတယ် - သဟဇာတသဘောတရားများ။ အောင်မြင်သောကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏မြင့်မားသောစွန့်စားမှုတစ်ခုဖြစ်သည်တောင်မှသောအခါ, သန္ဓေသားကိုပင်အစောပိုင်းကိုယ်ဝန် (7-10 ရက်သတ္တပတ်) မှာသေဆုံးသည်။

မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - လက္ခဏာများ

တစ်မျိုးဗီဇ Anomaly အားဖြင့်ဖော်ပြထားတဲ့လက်တွေ့ရုပ်ပုံရောဂါများ၏အသက်အရွယ်နှင့်ပုံစံကိုက်ညီ။ အရာ၏ကြမ်းပြင်ကလေးမှန်ကန်စွာခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်သောကြောင့်မွေးကင်းစကလေးအတွက် Adrenogenital syndrome ရောဂါတစ်ခါတစ်ရံဆုံးဖြတ်မရနိုင်ပါ။ ရောဂါဗေဒ၏တိကျသောအရိပ်လက္ခဏာအချို့ကိစ္စများတွင်ပါကမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်သို့မဟုတ်လူကြီးအတွက်နောက်ပိုင်းမှာပေါ်လာတဲ့, 2-4 နှစ်ကထဲကနေမြင်နိုင်ဖြစ်ကြသည်။

မွေးရာပါ adrenal hyperplasia ယောက်ျားလေးများ

ရောဂါ solteryayuschey ပုံစံရေဆားချိန်ခွင်လျှာပုံမမှန်လက္ခဏာတွေရှိသည့်အခါ:

ဝမ်းလျှော;
အန်;
အနိမ့်သွေးဖိအား;
တက်ခြင်း,
tachycardia;
ကိုယ်အလေးချိန်။

အထီးကလေးတွေအတွက်ရိုးရှင်းတဲ့မွေးရာပါ adrenal hyperplasia အောက်ပါအင်္ဂါရပ်များရှိပြီး:

ကျယ်ဝန်းလိင်တံ;
ယင်းကပ်ပယ်အိတ်၏အသားအရေများအလွန်အကျွံအရောင်ချယ်;
စအိုတဝိုက်မှောင်မိုက်အရေပြားအပေါ်ယံ။

မွေးကင်းစယောက်ျားလေးများခဲဖော်ပြခဲ့တဲ့ဖြစ်ပါတယ်အစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာလက်တွေ့ရုပ်ပုံအားနည်းကြောင့်ရောဂါသွင်းထားခြင်းဖြစ်သည်။ နောက်ပိုင်းတွင် (2 နှစ်အထိထံမှ), မွေးရာပါ adrenal hyperplasia ပိုပြီးသိသာသည်:

အဆိုပါလိင်အင်္ဂါများအပါအဝင်ခန္ဓာကိုယ်အပေါ်ဆံပင်ကြီးထွား,
အနိမ့်, gruff အသံကိုပြုကြ၏
ဟော်မုန်းဝက်ခြံ (ဝက်ခြံ vulgaris);
ပုလ်;
အရိုးဖွဲ့စည်းခြင်း၏အရှိန်;
တိုတောင်းသောအရပ်။

မိန်းကလေးတွေအတွက်မွေးရာပါ adrenal hyperplasia

ပိုမိုလွယ်ကူအမျိုးသမီးကလေးငယ်အတွက်ဆိုတဲ့မေးခွန်းကိုအတွက်ရောဂါဆုံးဖြတ်ရန်ကြောင့်ရောဂါလက္ခဏာအားဖြင့်လိုက်ပါသွားသည်:

လိင်တံအလွန်ဆင်တူကြောင်း hypertrophied အစေ့;
labia တစ်ကပ်ပယ်အိတ်တူ;
urogenital အကှေ့သို့ပေါင်းစပ်လိင်အင်္ဂါနဲ့ urethra ။

နောက်ခံဆန့်ကျင်ယောက်ျားလေးများအဘို့တစ်ခါတစ်ရံမှားဆိုင်းဘုတ်များကလေးမိန်းကလေးများတင်ပြနှင့်မှားယွင်းစွာ installed ကြမ်းပြင်နှင့်အညီဖွင့်ဆောင်ခဲ့လေ၏။ ထိုကြောင့်, တစ်ကျောင်းသို့မဟုတ်မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်များတွင်ထိုကဲ့သို့သောကလေးငယ်များမကြာခဏစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများကိုပုံပျေါလွင်ဖြစ်ကြသည်။ မိန်းကလေးရဲ့မျိုးပွားမှုစနစ်ကအတွင်းပိုင်းအမျိုးသမီး genotype နှင့်အတူအပြည့်အဝကိုက်ညီဖြစ်တယ်, ဒါကြောင့်အမျိုးသမီးတစ်ဦးနှင့်တူခံစားရ၏။ ကလေးသူငယ်အခလူ့အဖွဲ့အစည်းသို့ပေါင်းစည်းအတွက်ပြည်တွင်းရေးဝိရောဓိများနှင့်အခက်အခဲများကစတင်ခဲ့သည်။

2 နှစ်ပြီးနောက်မွေးရာပါ adrenal syndrome ရောဂါအောက်ပါအင်္ဂါရပ်များဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်:

ဆီးခုံမို့မို့နှင့် underarm အချိန်မတန်ဆံပင်ကြီးထွား;
တိုတောင်းသောခြေထောက်များနှင့်လက်မောင်း;
ကြွက်သား;
(8 နှစ်) မျက်နှာပေါ်မှာဆံပင်၏အသွင်အပြင်;
အထီးကောင် (ကျယ်ပြန့်ပခုံး, ကျဉ်းမြောင်းတဲ့တင်ပါး);
အဆိုပါ mammary ဂလင်း၏တိုးတက်မှု၏မရှိခြင်း,
အနိမျ့တိုးတက်မှုနှင့်ကြီးမားသောခန္ဓာကိုယ်;
တစ်ဦး gruff အသံကိုပြုကြ၏
ဝက်ခြံ;
ရာသီနှောင်းပိုင်းစတင်ခြင်း (မျှအစောပိုင်းကထက် 15-16 နှစ်အထိ);
မတည်မငြိမ်သံသရာ, မကြာခဏရာသီနှောင့်နှေး;
amenorrhea သို့မဟုတ် oligomenorrhea;
မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း,
သွေးပေါင်ချိန်ကျဆင်းမှု;
အဆိုပါအရေပြားအပေါ်ယံအလွန်အကျွံအရောင်ချယ်။

မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - Diagnosis

hyperplasia နှင့် adrenal cortex ဆာနှင့်ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများကူညီပေးသည်ဆန်းစစ်ပါ။ မွေးကင်းစအတွက်မွေးရာပါ adrenal syndrome ရောဂါရှာဖွေရေးမှာမှတစ်ဦးဟာလိင်အင်္ဂါကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှံ့နှံ့စပ်စပ်စစ်ဆေးခြင်း, နှင့်ကွန်ပျူတာ tomography (သို့မဟုတ် ultrasound) ဖျော်ဖြေခဲ့ပါတယ်။ hardware စစ်တမ်းအထီးလိင်အင်္ဂါတွေနဲ့မိန်းကလေးတွေအတွက်သားဥအိမ်နှင့်သားအိမ်ဖော်ပြသည်။

ဒါဟာယူဆရောဂါအတည်ပြုပေးရန်မွေးရာပါ adrenal hyperplasia ဘို့ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများထွက်သယ်ဆောင်။ ဒါဟာဆီးနှင့်သွေးဟော်မုန်းပမာဏလည်းပါဝင်သည်:

17-Oh-အဓိကချို့ယွင်း;
aldosterone;
cortisol;
17-ketosteroids ။

ထို့အပြင်ခန့်အပ်ထားသော:

ဇီဝဓါတုဗေဒ ;
CBC;
ယေဘုယျအားဆီး။

adrenogenital syndrome ရောဂါကုသမှု

ရောဂါတွေကိုဖယ်ရှားဖို့ Get မျိုးရိုးဗီဇအဖြစ်မယူဆနိုင်ပေမယ့်သူ့ရဲ့လက်တွေ့သရုပ်ဖယ်ရှားပစ်နိုင်ပါတယ်။ မွေးရာပါ adrenal hyperplasia - လက်တွေ့လမ်းညွှန်ချက်များ:

ရာသက်ပန်ဟော်မုန်းမူးယစ်ဆေးဝါးများ။ အဆိုပါ adrenal cortex နှင့်ထိန်းချုပ်မှု endocrine ချိန်ခွင်လျှာ၏ပုံမှန်အဘို့အစဉ်အမြဲ glucocorticoids သောက်ရပါလိမ့်မယ်။ အဆိုပါဦးစားပေးရှေးခယျြစရာ - Dexamethasone ။ သောက်သုံးသောတစ်ဦးချင်းစီတွက်ချက်ခြင်းနှင့် 0.05 ကနေတစ်နေ့လျှင် 0.25 မီလီဂရမ်မှနေကြပါတယ်ဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါ solteryayuschey ပုံစံအရည်နှင့် Electrolyte တွေချိန်ခွင်လျှာကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့ mineralkortikoidy ယူရန်အရေးကြီးပါသည်အခါ။
ဆုံးမပဲ့ပြင်အသွင်အပြင်။ သငျ့လျြောသော shaping လိင်အင်္ဂါပုံသဏ္ဍာန်နှင့်တစ်ဦးသင့်လျော်သောအရွယ်အစားကိုသေချာဖို့ဖော်ပြထားအကြံပြုလိင်အင်္ဂါပလပ်စတစ် klitorektomiya နှင့်အခြားခွဲစိတ်လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများနှင့်အတူရောဂါလူနာ။
(ဝယ်လိုအားအပေါ်) စိတ်ပညာရှင်တွေနဲ့ပုံမှန်ဆွေးနွေးညှိနှိုင်း။ တချို့ကလူနာ Full-စုံတဲ့လူ့အဖြစ်သူတို့ကိုယ်သူတို့၏လူမှုရေးလိုက်လျောညီထွေနှင့်လက်ခံမှုအတွက်အကူအညီလိုအပ်သည်။
မျိုးဥထွက်၏ stimulation ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ဖြစ်လာလိုသောအမျိုးသမီးများ, ကရာသီစက်ဝန်း၏ညှိနှိုင်းမှုနှင့်အန်ဒရိုဂျင်ထုတ်လုပ်မှု၏ဖိနှိပ်မှုများကိုအထူးဆေးဝါးများ၏သင်ရိုးယူလိုအပ်ပါသည်။ Glucocorticoids ကိုယ်ဝန်၏တစ်ခုလုံးကိုကာလကိုယူ။