မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ - တစ်အသုံးအများဆုံးရောဂါဗေဒစာရင်းနှင့်၎င်းတို့၏အကြောင်းတရားများ

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ - ခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံသို့မဟုတ်အရေအတွက်အပြောင်းအလဲများကြောင့်ဖြစ်ပွားလျက်ရှိသောမျိုးရိုးလိုက်သဘာဝတရား၏ရောဂါများ။ ရောဂါများဒီအုပ်စုတစ်စုကိုလည်း Genomics ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့လျက်ရှိသောသူတို့ကိုပါဝင်သည်။ မိဘများ၏ပိုးဆဲလ်တွေဖြစ်ပေါ်ပြောင်းလဲမှုများကိုကြောင့်ရောဂါများရှိပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအယူအဆ

ဒါဟာမျိုးရိုးလိုက်လူ့ရောဂါဗေဒများ၏စာရင်းအတွက်ဦးဆောင်သောနေရာများထဲကတစ်ခုဖြစ်သည့်မွေးရာပါရောဂါများ၏ကြီးမားသောအုပ်စုဖြစ်ပါတယ်။ လူ့ရောဂါ hromosomonye ကြောင်း Cytological လေ့လာမှုပစ္စည်းများအစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ဖျက်ချပြပွဲပင်သန္ဓေသားမှာသူ့ဟာသူကိုထင်ရှားစွာပြနိုင်ပါတယ်။ အကြောင်း, ရောဂါနေဆဲ fertilization ၏လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်ပါသို့မဟုတ် Zygote ကြိတ်ခွဲ၏အစောပိုင်းအဆင့်ဖွံ့ဖြိုးဆဲဖြစ်ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအမျိုးအစားများ

ကျွမ်းကျင်သူများကသုံးအဓိကမျိုးစိတ်သို့အားလုံးရောဂါများကိုဝေလေ့ရှိတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါခွဲခြားချိုးဖောက်မှုအပေါ်မူတည်:

ploidy;
ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်ကို;
ခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံမှာ။

triplodiya နှင့် tetraplodiya - ploidy ချိုးဖောက်ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့အသုံးအများဆုံးကွဲလွဲချက်များ။ ထိုသို့သောအပြောင်းအလဲများများသောအားဖြင့်ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချရာမှရရှိလာတဲ့ပစ္စည်းကိုသာမှတ်တမ်းတင်ထားသည်။ အဲဒီမှာအတူတူချိုးဖောက်မှုများနှင့်အတူမွေးဖွားလာသားသမီးများ၏အထီးကျန်ရောဂါဖြစ်ပွားမှုသာဖြစ်ကြောင်း, သူတို့ကအမြဲတမ်းပုံမှန်ဘဝရောက်စွက်ဖက်။ Triplodiya - diploid ကြက်ဥ fertilization haploid သုက်ပိုးသို့မဟုတ်အပြန်အလှန်၏ရလဒ်။ တခါတရံတခု Anomaly နှစ်ခုသုက်ပိုးများကတဦးတည်းကြက်ဥ၏ fertilization ၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်။

ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်ကိုချိုးဖောက်

အများဆုံးကိစ္စများတွင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်ချိုးဖောက်ဖြစ်ပေါ်ရသောမျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ, မြေတပြင်လုံး monosomy သို့မဟုတ် trisomy ထင်ရှား။ နောက်ဆုံးမှာအားလုံးသုံး nucleoprotein အဆောက်အဦများ homologous ဖြစ်ကြသည်။ ခရိုမိုဇုန်း၏ပထမဦးဆုံး Anomaly တစ် set ကိုရရှိနိုင်နှစ်ခုထဲကတစ်ခုကပုံမှန်နေဆဲဖြစ်သည်။ ပင်သန္ဓေသားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏အစောပိုင်းအဆင့် - ထိုသန္ဓေသားစောစောစီးစီးတခြားအစုံနှင့်အတူအသေခံသောကွောငျ့တစျခုလုံး, က X ခရိုမိုဆုန်းသာ monosomy ဖြစ်ပါတယ်။

ခြိုးဖောကျခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံမှာ

mono- သို့မဟုတ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း trisomy နှင့်အတူ Syndrome ၏ကြီးမားသောအုပ်စုတစ်စုကကိုယ်စားပြုခရိုမိုဆုန်းဖွဲ့စည်းပုံထဲမှာဖွံ့ဖြိုးဆဲရောဂါများ, မမှန်။ အဆိုပါမိဘပိုးဆဲလ်တွေအတွက်ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံဆိုင်ရာအပြောင်းအလဲများကိုရှိပါတယ်သည့်အခါသူတို့ကပေါ် လာ. ။ ဤရွေ့ကားမမှန်သည့် recombination ဖြစ်စဉ်များအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ ထိုကြောင့်, meiosis အတွက်ဆုံးရှုံးမှုသို့မဟုတ်အဆောက်အဦများ nucleoprotein အပိုင်းအစများတစ်ပိုလျှံလည်းမရှိ။ တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်အားလုံးခရိုမိုဆုမ်းအတွက်လေ့လာတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများအကြောင်းတရားများ

သုတေသီများရှည်လျားသောဤပြဿနာအပေါ်အလုပ်လုပ်ပါပြီ။ ဒါကြောင့်ထွက်လှည့်အဖြစ်, မျိုးရိုးဗီဇကိုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ဟာ nucleoprotein အဆောက်အဦများ၏ဖွဲ့စည်းပုံနှင့် function ကိုအတွက်မူမမှန်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ။ မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ၏အကြောင်းတရားများကိုသိရန်လိုအပ်ပါ, ဒါပေမယ့်လည်းတစ်ဦးအနေအထားအတွက်အချက်များဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကငျြ့သုံးဖို့သာ။ အရေးပါမှု:

အဆိုပါ Anomaly အတွက်အထူးသဖြင့်ပါဝင်ပတ်သက်;
သက်ရှိများ၏ genotype;
Anomaly အမျိုးအစား;
ပျောက်ဆုံးအတိုင်းအတာသို့မဟုတ် (တည်ဆောက်ပုံမမှန်မှာ) ပိုလျှံမျိုးဗီဇပစ္စည်း;
မောရှေကလာပ်စည်းသက်ရှိများ (ဖွဲ့စည်းပုံသို့မဟုတ် function ကိုအတွက်မူမမှန်ရှိသည်သောအကောင့်ထဲသို့ခေါ်ဆောင်သွားသူတို့သာဆဲလ်) ၏ဘွဲ့။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ - စာရင်း

အဆက်မပြတ်လေ့လာဆည်းပူးရောဂါများ - နှစ်စဉ်နှစ်တိုင်းအသစ်အမည်များနှင့်အတူစည်ပင်ဖြစ်ပါတယ်။ ယနေ့မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါ, အကျော်ကြားဆုံးရှိပါတယ်ဘယ်အရာကိုထည့်သွင်းစဉ်းစားသည်:

နှိမ့်ချမယ့်ရောဂါ။ ဒါဟာ trisomy ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ ဆဲလ်ခရိုမိုဆုန်း 21 အစားနှစ်ခုသုံးခုမိတ္တူရှိပါတယ်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒါကဖြစ်ပါသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, ကို "အပို" ဖွဲ့စည်းပုံမှာမိခင်ထံမှမွေးကင်းစမှကူးစက်သည်။
Klinefelter syndrome ရောဂါ။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါမွေးဖွားမှာချက်ချင်းသည်မဟုတ်, သာအပျိုဖော်ဝင်ပြီးနောက်။ ဒီ deflecton နဲ၏ရလဒ်အဖြစ်လူတို့သညျတစျဦးမှသုံး X ကိုခရိုမိုဆုမ်းထံမှရနှင့်ကလေးများရှိသည်ဖို့သူတို့ရဲ့စွမ်းရည်ကိုရှုံးသည်။
Myopia ။ Myopia ပုလှာ - on - နှင့်သူမ၏များ၏ရှေ့မှောက်၌ကဖြစ်သင့်သည်အဘယ်မှာရှိသောကြောင့် image ကိုဖွဲ့စည်းသည်ရာမဟုတျပါဘူး, တစ်မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဤပြဿနာကိုအဓိကအကြောင်းရင်း - ထိုကျြဆနျ၏အရှည်အတွက်တိုး။
အရောင်မျက်စိကွယ်။ အရောင်-မျက်စိကန်းတစ်ဦးသို့မဟုတ်အများအပြားအရောင်များအကြားခွဲခြားလို့မရပါဘူး။ အဆိုပါအကြောင်းပြချက် - မိခင်ထံမှဆင်းသက်လာသည် "ချွတ်ယွင်း" X ခရိုမိုဆုန်း၌တည်၏။ ခိုင်မာလိင်များ၏ကိုယ်စားလှယ်များ X-ဖွဲ့စည်းပုံမှာတစ်ဦးတည်းသာဖြစ်သောကြောင့်, ဒီသွေဖည်ယောက်ျားပိုမိုဘုံဖြစ်တယ်, "ဟုချွတ်ယွင်းပြင်ဆင်ရန်" ကို - ကအမျိုးသမီးခန္ဓာကိုယ်ရဲ့အမှု၌ဖြစ်ပျက်အဖြစ် - သူတို့ရဲ့ဆဲလ်တွေမပေးလို့ရတယ်။
ရောဂါဖြစ်နေပြီ။ မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါမမှန်ကိုထင်ရှားစွာပြခြင်းနှင့်သွေးထွက်နိုင်ပါတယ်။
ခေါင်းတစ်ခြမ်းကိုက်။ ဒီရောဂါလည်းအမွေဆက်ခံသည်ခေါင်းကိုပြင်းထန်သောနာကျင်မှုအားဖြင့်ထင်ရှားနေသည်။
Cystic fibrosis ။ ဤရောဂါများအတွက် exocrine ဂလင်း၏နှောင့်အယှက်ဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဒီရောဂါနဲ့အတူပြည်သူ့အလွန်အကျွံချွေး, ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာစုပုံခြင်းနှင့်အဆုတ်၏မှန်ကန်သောစစ်ဆင်ရေးနှောင့်ယှက်ချွဲ၏ profuse လျှို့ဝှက်ချက်ကိုခံစားနေကြရသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများဖော်ထုတ်ဘို့နည်းလမ်းများ

မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းများသောအားဖြင့်ထိုကဲ့သို့သောနည်းလမ်းများ၏အကူအညီကိုရှာနေပါတယ်:

စာရင်းဝင်။ ဒါဟာလူနာများ၏စာရင်းဝင်အကြောင်းကိုဒေတာစုဆောင်းနှင့်ခွဲခြားစိတ်ဖြာတည်ရှိသည်။ ဤနည်းလမ်းကိုသင်အမှန်တကယ်တစ်မျိုးရိုးလိုက်နာမကျန်းကနားလည်ခွင့်ပြု, ဒါကြောင့်ပါလျှင်, အမွေဆက်ခံအမျိုးအစားကိုဆုံးဖြတ်ရန်။
မီးမဖွားမှီရောဂါ။ ဒါဟာကာလ၌မိခင်ရဲ့ဝမ်း၌ကိုယ်ဝန် 14-16 ရက်သတ္တပတ်သောသန္ဓေသား၏အမွေဆက်ခံပုံမမှန်ဆုံးဖြတ်သည်။ Anomaly ရှာဖွေတွေ့ရှိသည့် amniotic အရည် autosomes စေနိုင်လျှင် ကိုယ်ဝန်ဖျက်ချ ။
Cytogenetic ။ မူမမှန်ခြင်းနှင့် syndrome detect လုပ်ဖို့ကိုအသုံးပြုခဲ့သည်။
ထဲကဓာတုပစ်စညျး။ ရောဂါရှငျးနှင့် mutated ဗီဇဖော်ထုတ်ရန်ကူညီပေးသည်။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများကုသရေး

ကုထုံးအမြဲတမ်းရောဂါဖယ်ရှားပစ်ရအထောက်အကူဖြစ်စေမဟုတျပါဘူး, ဒါပေမယ့်သူ့ရဲ့သင်တန်းနှေးကွေးစေနိုင်ပါတယ်။ သန္ဓေသားမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်မှုနည်းလမ်းများအားဖြင့်ကုသနေကြသည်:

အစားအသောက်ကုထုံး။ ဒါဟာအချို့တ္ထုများအနေဖြင့်ဖြည့်စွက်သို့မဟုတ်ဖယ်ပါဝငျသညျ။
မူးယစ်ဆေးကုထုံး။ ဒါဟာအင်ဇိုင်းပေါင်းစပ်ယန္တရားများကိုသြဇာလွှမ်းမိုးရန်အသုံးပြုသည်။
ခွဲစိတ်ကုသမှု။ ဒါဟာနှင့်အတူရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်စေရန်ကူညီပေးသည် မွေးရာပါနှလုံးရောဂါ အမျိုးမျိုးအရိုးချို့ယွင်းချက်များနှင့်ပုံပျက်သော။
အစားထိုးကုထုံး။ က၏အကျဉ်းချုပ် - ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာသူတို့ကိုယ်သူတို့ဖြစ်ကြောင်းသူတို့အားတ္ထုများ၏ငွေကြေးပြန်လည်ဖန်တီးမရနိုင်ပါ။

မျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများ frequency

အလွန်မကြာခဏလူ့မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်အတွက်လုပ်အလိုအလျောက်ဖျက်ချခြင်းမှဆင်းသက်လာသောပစ္စည်းများအတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ လူဦးရေအတွက်မမှန်များ၏ခြုံငုံဖြစ်ပွားမှုတကယ်ဤမျှလောက်ကြီးစွာသောမဟုတ်ပါဘူးနှင့် ပတ်သက်. 1% ဖြစ်ပါသည်။ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်နှင့်အတူကလေးများကျန်းမာမိဘများနှင့်အတူမွေးဖွားလာနိုင်ပါတယ်။ တူညီသောအကြိမ်ရေနှင့်အတူမျိုးရိုးဗီဇကိုရောဂါများကြောင့်ထိခိုက်ဆေးပညာအလေ့အကျင့်သကဲ့သို့, မိန်းကလေးများနှင့်ယောက်ျားလေးများမွေးကင်းစ။