Marfan syndrome ရောဂါ

Marfan syndrome ရောဂါဟာအလွန်ရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ စာရင်းများအရရောဂါအများဆုံးကိစ္စများတွင် 5000. အတွက် 1 ဦးခန့်လူတစ်ဦးတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်, ထိုရောဂါမျိုးရိုးလိုက်သည်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 75% မှာတော့မိဘများသူတို့ကလေးတွေကိုဖို့ mutated ဗီဇအပေါ်ဖြတ်သန်းရတယ်။

အဆိုပါပေါင်းစပ် fibrilina များအတွက်တာဝန်ရှိသည့်မျိုးဗီဇ mutation အတွက် Marfan syndrome ရောဂါမုသား၏အကြောင်းတရားများ။ ဒီဥစ္စာဟာ contractility နှင့် connective တစ်ရှူး elasticity များအတွက်တာဝန်ရှိသည့်သက်ရှိများ၏အရေးပါသောပရိုတိန်းကြောင်း။

Marfan syndrome ရောဂါဟာနှလုံးသွေးကြောစနစ်, ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်နှင့် musculoskeletal စနစ်ရောဂါဗေဒပြောင်းလဲမှုများကိုအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ အဓိကအပြစ်အနာအဆာကော်လာဂျင်နဲ့ elastic အမျှင်များချိုးဖောက်သည် connective တစ်ရှူးသက်ရောက်သည်။

လက္ခဏာနှင့်ရောဂါ

Marfan syndrome ရောဂါ, ရှိသမျှကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေမှာပြထားတဲ့ထားတဲ့၏ရောဂါလက္ခဏာများလူဖွံ့ဖြိုးလာခြင်းနှင့်အိုမင်းအဓိကအားဖြင့်တိုးတက်။ လူနာရဲ့အရိုးစုနှင့် ပတ်သက်. ပါကအောက်ပါအင်္ဂါရပ်များရှိပြီး:

• မြင့်မားတဲ့စီးပွားရေးတိုးတက်မှု,
• ပြောင်းလွယ်ပြင်လွယ်ခြင်းနှင့်ပါးလွှာသောအရိုးစု;
• Marfan ရဲ့ syndrome ရောဂါနှင့်အတူလက်, အဖြစ်ခြေထောက်အချိုးမရှည်လျားလက်ချောင်းများပါ၏
• ကျဉ်းမြောင်းသောရှည်လျားမျက်နှာ;
• မကြာခဏမမှန်အံသွား;
• စီးပွားရေးကျဆင်းမှုသို့မဟုတ်ခုံး sternum;
• ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေး;
• flatfoot ။

ဤရောဂါနှင့်အတူအတော်များများလူနာ myopia, မျက်စိအတွင်းတိမ်သို့မဟုတ်ရေတိမ်ထဲကနေခံရ၏။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် connective တစ်ရှူးချွတ်ယွင်း၏မကြာခဏလူများနှလုံးသွေးကြောစနစ်၏လေးနက်သောရောဂါများခံစားနေကြရသည်။ တခါတရံသူကရုတ်တရက်သေခြင်း၏အကြောင်းဖြစ်လာသည်။ Marfan syndrome ရောဂါရောဂါသောအခါ, လူနာရဲ့နှလုံးဆူညံဖြစ်ပါတယ်။ အသက်ရှုတဲ့လျင်မြန်စွာနှလုံးခုန်တိုရှိပါသည်။

Marfan syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတွေ, ခြေထောက်အားနည်းခြင်းသို့မဟုတ်ထုံလည်းမရှိ။ သူတို့ဟာမကြာခဏအိပ်နေစဉ်, အချို့အသက်ရှူပြဿနာများဝမ်းဗိုက်သို့မဟုတ် inguinal အူရှိသည်။ သိသိသာသာအဆုတ်ကင်ဆာ၏အန္တရာယ်ကိုတိုးပွားစေပါသည်။

Marfan ၏လက္ခဏာ, လက္ခဏာများအတော်လေးမတူညီကြပါ, 40-45 နှစ်လူနာရဲ့အသက်တာကိုဖွင့်များ၏ကြာချိန်ကန့်သတ်။

ရောဂါများခွဲခြား

Marfan syndrome ရောဂါအများအပြားပုံစံများမွှုပျနှံဖို့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအလေ့အကျင့်ခုနှစ်တွင်:

• စကားရပ်;
• ဖျက်။

ပြင်းထန်မှု, အရှင်ပြင်းထန်သို့မဟုတ်အလယ်အလတ်ရှိနိုင်ပါသည်။

ရောဂါ၏သဘောသဘာဝနှင့်စပ်လျဉ်းကြောင့်တည်ငြိမ်သောသို့မဟုတ်တိုးတက်သောဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါရှာဖွေတိုင်းတာမှုများ

အစပိုင်းမှာ Marfan syndrome ရောဂါ၏ရောဂါလူနာများ၏ pedigree ၏ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအပေါ်အခြေခံသည်။ ကျနော်တို့ကိုလည်း neuro-စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာသုခချမ်းသာလေ့လာတယျ။ သဟဇာတနှင့်တစ်ဦးချင်းခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများအချိုးညီမျှမှုစုံစမ်းစစ်ဆေး။

ပုံမှန်အားဖြင့်, ထိုရောဂါရောဂါငါးအဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေအနည်းဆုံးတဦးတည်းရှိသည်ဖို့လိုအပ်သောသည်:

• arachnodactyly;
• မျက်စိ၏မှန်ဘီလူး၏ dislocation;
• kyphoscoliosis;
• aortic aneurysm,
• အဆိုပါ sternum ၏ပုံပျက်သော။

ပိုများသောမှာအနည်းဆုံးနှစ်ခုအပိုဆောင်း features တွေဖြစ်ရပါမည်:

• mitral valve prolapse ;
• myopia;
• မြင့်မားတဲ့စီးပွားရေးတိုးတက်မှု,
• pneumothorax;
• ပြားချပ်ချပ်ခြေတပါး,
• အဆစ်၏ hypermobility;
• striae ။

အများစုမှာမကြာခဏ syndrome ရောဂါ၏ရောဂါအခက်အခဲများဖြစ်ပေါ်စေပါဘူး။ သို့သော်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 10% အတွက်သုတေသနလုပ်ငန်းများအပိုဆောင်း X-functional ဖြစ်စေနည်းလမ်းများတာဝန်ပေးအပ်ထားပါသည်။ မျှမျှတတတိကျရောဂါဖြစ်သည့် Marfan ရဲ့ syndrome ရောဂါ, တစ်ခါတစ်ရံနေဆဲအလားတူရောဂါနှင့်အတူရောထွေးနိုင် - တစ် syndrome ရောဂါ Lois-Dattsa ။ ရောဂါကုသမှု၏နည်းလမ်းများကွဲပြားခြားနားကြသည်, ဒါကြောင့်ရောဂါအတှကျအခငျြးခငျြးကိုမယူအရေးကြီးပါသည်။

ကုသမှု options များ

လူနာတစ်ဦးမှန်ကန်သောရောဂါအတှကျအခြို့သောအထူးကုသွားရောက်ကြည့်ရှုဖို့ရှိပါတယ်:

• နှလုံးအထူးကု;
• အရိုး;
• မျိုးရိုးဗီဇ;
• မျက်စိအထူးကုဆရာဝန်။

Marfan syndrome ရောဂါမဆိုအထူးသဖြင့်ကုသမှုခံယူဖို့အာမင်မဟုတ်ပါဘူး။ ဤသည်သိပ္ပံပညာရှင်များသေး mutated မျိုးဗီဇကိုပြောင်းလဲဖို့ဘယ်လိုလေ့လာသင်ယူကြပြီမဟုတ်ဆိုတဲ့အချက်ကိုကြောင့်ဖြစ်သည်။ သို့သော်အထူးသဖြင့်ကိုယ်အင်္ဂါ၏စစ်ဆင်ရေးနှင့်အဆင့်အတန်းကိုတိုးတက်စေမှာညွှန်ကြားထားနှင့်ပြဿနာများတားဆီးနိုင်သည့်ကုထုံး၏မူကွဲတစ်ခုအရေအတွက်ရှိပါတယ်။

ဒါဟာသင့်လျော်မျှတသောအစားအစာလိုက်နာရန်အရေးကြီးပါသည်ဗီတာမင်ယူပြီးနှင့်ယေဘုယျအားဖြင့်ကျန်းမာလူနေမှုပုံစံစတဲ့ဦးတည်သွားစေ။ Marfan syndrome ရောဂါရှုပ်ထွေးရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာအေရိုးဗစ်လေ့ကျင့်ခန်းလုပ်ဆောင်မှလူနာလိုအပ်, သီးခြားစွာကုသနေပါတယ်။ သို့သော်ဝန်အလယ်အလတ်မှနူးညံ့သိမ်မွေ့ဖြစ်သင့်သည်။